罕见病日，省妇幼送出10个免费的“第三代试管婴儿”名额

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文/羊城晚报全媒体记者张华通讯员林图/受访者提供

2月28日，今天是第15个国际罕见病日。虽然春寒料峭，但广东省妇幼保健院生殖中心要温暖这些患有罕见病的家庭。据记者了解，2021年12月，广东省妇幼保健院受邀参加由中国优生优育协会和贝康医疗联合发起的“圆1000个罕见病家庭健康生育梦”公益项目，获得20个公益名额。目前单基因疾病和罕见病家庭10个，免费名额10个。

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罕见病是指一种患病率较低的罕见疾病，一般为慢性重症，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65 ~ 1 的疾病或病变。到目前为止，全球已确诊的罕见病有六七千种，约占人类疾病总数的10%。

中国有庞大的人口基数。2015年，我国罕见病患者总数约为1680万人；2020年，这个数字已经上升到2000万人。例如，成骨不全症是一种罕见的疾病。这些患者是一个极其脆弱的群体，中国大约有10万这样的人。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素引起的。简单来说，如果夫妻双方都有相同的缺陷基因，那么下一代很可能会生病，从精子和卵子结合的那一刻起就不可避免。如果可以从单个基因层面诊断出患者的疾病，那么大部分病因被查明的遗传病都可以通过技术手段避免代际传递。因此，要从根本上预防和减少罕见病的发生，必须从孕前检查入手。

据了解，“PGT-M”(一种“第三代试管婴儿”)是一种在植入前测试胚胎的技术。可以选择不携带致病基因的胚胎进行植入，从而生出健康的宝宝。是帮助罕见病家庭彻底摆脱疾病遗传的有效途径，也是目前阻断罕见病最有效的一级预防措施。

对于有高危因素的夫妇，尤其是有过罕见病妊娠经历的夫妇，最好的方案是在孕前对既往有罕见病的孩子进行详细的基因调查，评估再次妊娠的复发风险，从而指导合适的妊娠方式；利用PGT-M技术选择正常胚胎进行移植，从而达到优生的目的。总的来说，目前阻止罕见病最有效的方法是一级预防，这也是预防、控制和消除疾病的根本措施。

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2017年以来，广东省妇幼保健院已成功为40余例单基因疾病患者提供PGT-M治疗(见下图)，取卵周期超过300个。临床妊娠率65%-70%，活产率62%-65%。

来源|羊城晚报羊城学校

编辑|刘新宇

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