广州自己找卵源做供卵,“我给女儿捐了三分之一的肝……”

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他们被称为“月亮的孩子”，

“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝宝”…

这些名字听起来很好听。

但是在这背后

对应罕见病。

3岁安安不幸患上罕见病“脑肝肾综合征”来自湖南长沙，导致慢性胆汁淤积，最终肝功能受损，来青岛接受全肝移植。14岁的小溪患上一种叫“阿拉吉尔综合征”的罕见病，也是胆汁淤积影响了肝功能。最后接受了我妈三分之一的肝脏做亲体肝移植。因为一场罕见的疾病，两个来自外地的家庭终于在青岛“劫后重生”的相聚，住在同一个病房，感受到青岛人给予的关怀和温暖。半岛电视台记者在求医路上采访了两位患有罕见疾病的珍贵母亲。

周婷母女和张颖母女在病房的合影。

我的宝贝不是天生吵闹

在青大附属医院崂山校区器官移植中心的一个病房里，住着来自湖南长沙和黑龙江哈尔滨的两母女。34岁的周婷和37岁的张颖是两个孩子的母亲。她们既是年轻的宝贝妈妈，也是一起给女儿换肝、求医的“伙伴”。2月28日，他们已经带着女儿在青大附院住院十多天了。和以前相比，他们这次来青岛，心里的负担减轻了一大半。只要复查结果全部合格，他们的孩子就可以正常出院，过上和其他孩子没有差距的生活。在此之前，他们曾为患罕见病的孩子到全国各地求医，在这个过程中遇到了困难和挑战。在青岛，他们遇到了蔡金珍，一位大咖3354，他是中国最好的肝移植之一。蔡金珍分别采用全肝移植和亲体移植的方法，挽救了两个小女孩的生命。

周婷的女儿安安今年3岁，湖南长沙人。安安出生时，瘦得可怜，体重只有5斤左右，还伴有严重的黄疸。安安的父亲在当地儿科研究所工作。看到女儿的情况，他第一时间检查了她的肝功能。结果被诊断为肝功能异常，胆汁淤积，时间久了会发展成肝硬化。

周婷称赞青岛人。

“是什么原因导致安的肝功能异常？”为了把这个问题诊断清楚，周婷打开了安心的求医之路。周婷还有一个大女儿，11岁。她的丈夫是家里的“主要挣钱人”，他要送她上下学，还要帮她做作业。很多时候都是周婷自己带安安去求医问药。她去过北京首都儿科研究所、上海复旦大学附属金山医院、天津市第一中心医院等地。最后，医院确认安安患了一种罕见的病，叫脑肝肾综合征。

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“脑-肝-肾综合征”是一种常见的染色体隐性遗传病。只要父母携带一种叫做DHCR7的基因的缺陷副本，孩子就会出现这种疾病的症状。这种病发病率极低，存活率不高。临床表现为头面部发育异常，如外耳畸形、前额突出、眼周水肿、黄疸、胆汁淤积导致肝功能损害，继而肝硬化。“换肝是安安患上这种病后面临的第一个困难。只有保住肝脏，她才能活下来。”最终，肝移植成为这个家庭面对困难的第一步。

去哪里做肝移植？

最后，在北京权威专家的推荐下，周婷找到了清大附院器官移植中心主任蔡金珍。

通过中国人体器官计算机分配系统，安安经过一个月的等待，成功找到了匹配的肝源。

蔡金珍带领团队为上千名儿童进行了肝移植手术。精湛的技术使他和团队在短短几个小时内成功为安安进行了肝移植手术。术后在重症监护室观察20天，转入普通病房，顺利出院。

2月28日，记者见到了来医院复查的周婷和安安。

“有人羡慕安安，说她有我这样坚强的妈妈，也有人误解安安，说她为什么天天闹。其实孩子本身的病因就是脑-肝-肾综合征这种罕见的疾病，是无法彻底治愈的。换肝只是第一步。”安安在病房里，表现得很活泼。3岁的孩子对周婷的任何指令都视而不见，有时甚至会生气大喊，有时会开心地跳来跳去，几乎没有安静的时候。“这种疾病损害了孩子的大脑，导致与同龄人相比智力有些低下。很多人忽略洁安安，不喜欢她的吵闹。只有妈妈才知道听到这些后心里有多难受。"

过几天，周婷就要和安安在清大附院做PET-CT了。等结果正常后，他就可以出院回湖南了，这也意味着安安的换肝之旅圆满结束。

我给女儿捐了三分之一的肝

与周婷母女住在同一病房的是张颖。张颖今年37岁，女儿小溪14岁。她是黑龙江哈尔滨人。1岁时，小西在学校跑步时总会感到间歇性腹痛，之后次数不断增加，最后连上学的力气都没有了。张颖吓坏了，立即和丈夫一起去当地医院做了检查。检查的结果也非常令人失望。“医生说确诊了一种罕见病，就是这种罕见病导致小溪胆汁淤积，影响肝功能。”张颖告诉记者。

张颖母女称赞青岛人。

据了解，小希所患的这种罕见疾病被称为“阿拉吉综合征”，在青少年中发病率很低。患者往往是先天性肝内胆管发育不良，导致慢性胆汁淤积，从而累及多个器官。不过幸运的是，小希的肝功能只是受损，通过部分肝移植可以恢复。

“当时知道孩子得救后，我好开心。我当时很确定，我要把自己的肝脏捐给孩子。我是她妈妈，我希望她能用我的肝脏。我认为这可能是一个更好的匹配。”最终，张颖和她的女儿配型成功，父母可以接受移植手术。

“手术也是蔡金珍教授做的。孩子生病后，我加入了器官移植小组，小组里全是给孩子换肝肾的家长。经打听，知道蔡教授擅长此道，便义无反顾地从东北赶来。”得知女儿得救，张颖选择了“切肝救子”。她带着女儿走进病房，小溪迎来了重生时刻。

进入手术室后，蔡金珍首先从张颖那里取出了肝脏。按照体积计算，只需要修整三分之一的肝脏，就可以移植到溪流中。“整个手术的难点在于小溪，孩子体重轻，对手术和麻醉的耐受性提出了很高的要求。而且相对于成人，儿童的器官略小，血管细，分布密集，很多手术需要非常谨慎。”蔡镇告诉记者。

在修整了张颖的部分肝脏后，下一个关键步骤是植入母体肝脏。据蔡镇介绍，小西的肝动脉、门静脉、下腔静脉比成年人细，增加了对血管吻合技术的要求。在蔡金珍等主刀医生和麻醉科医护人员的全力配合下，仅用了两个小时，小希的手术就顺利完成。随后，小希被转入器官移植中心的移植重症监护室，接受专门医护人员24小时的精心治疗和护理。

2月28日是小希术后复查的日子。小西查了血和肝功能，显示一切正常。再过一两天，小希就可以顺利出院了。“青岛是我女儿重生的地方，也是我重生的地方。对我们来说，它早已被视为第二个家。”张颖兴奋地说道。

出院后要带孩子游青岛

显然，这已经不是张颖和周婷第一次来青岛了。“来青岛之前，我慌慌张张地求医问药。这次出院后，我可以顺着一条小溪游到青岛，正好青岛天气转暖。”出院后，夏

“能给女儿看病，也是因为很多山东人和青岛人的帮助。”在器官移植患者群里，认识很多来自青岛的“移植朋友”，他们的孩子也因为各种疾病需要肝移植，郑女士就是其中之一。出院后，她让张颖和女儿一起去逛栈桥、八大关和石老人。并带他们回家一起品尝青岛海鲜。作为本地人，郑女士也表现出了一个青岛人的好客。

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对于即将到来的青岛之行，小溪非常开心。在小学的课外读物里，她看到了青岛的海，海边捡到的贝壳，柔软的沙滩。“这一次，我终于可以体验真正的大海了。”小溪说。

周婷也感受到了青岛朋友的热情好客。安安虽然3岁了，但是她生病以来穿过的衣服都是青岛人送的。“我不知道其中一些人的名字。我们被称为安安妈妈和多米妈妈，我们用孩子的名字来称呼他们。尽管如此，我们心里都清楚，我们都是互相欣赏，有着相同经历的共鸣。”周挺叹了口气。因为疫情，多米的妈妈提前把她的睡袋和一些衣服送到了安安家。周婷出门会带着睡袋，既安全又卫生。

周婷收到了青岛益友赠送的衣服和睡袋。

“不仅是青岛人，青大附属医院器官移植中心的蔡金珍教授、刘丹等医生都让我感动。正是因为他们高超的技术和无微不至的关怀，我们才能顺利完成肝移植手术。”清福院器官移植中心的刘丹总是会回复周婷的各种问题。即使周婷不在青岛的时候，也总会被提醒一些注意事项。“找医生开住院信息，具体在哪里挂号？办公室的具体位置在哪里？我能在哪里得到病号服？”对于这些，刘丹几乎总是打出具体的回应。“去门诊大厅收银处人工窗口，筛查表去1号楼6楼。”

这些举动深深打动了周婷。这一次，面对记者的镜头，她真的是发自内心的称赞青岛和山东。她说：“感谢所有青岛人。”

青附医院器官移植中心主任、教授蔡金珍告诉记者，器官移植技术日臻完善，是一项造福人类的工程。两个素不相识的人因为一个器官有了某种神秘的联系，器官的起源过程充满了对生命的大爱。目前，清大附院器官移植中心具有很强的学科辐射能力。去年该科完成肝移植152例，外地患者比例达到30%。“病人来自其他地方，相信我们。一是因为医院器官移植的技术，二是硬件设备的完善，团队合作在不断走向成熟。”蔡镇告诉记者。

蔡镇已经进行了数千例肝脏移植手术。

链接40余种罕见病药纳入医保

据了解，近年来，罕见病医保报销范围在不断扩大。目前，我国已有60多种罕见病药品上市，40多种纳入医保报销范围，大大减轻了患者的家庭负担。2022年1月1日，SMA靶向治疗药物在医保药品目录中正式实施。这种罕见药的价格从70万元/针降到3.3万元/针，给SMA患者带来了希望，也体现了罕见病被社会重视。

在青岛，很多医院对罕见病的治疗不断努力，青岛对罕见病的治疗能力也在不断提升。目前，国家已经确定了121种罕见病，并对目录中的所有疾病逐一制定了诊疗指南。2019年，青岛附属医院加入北京协和医院牵头的“罕见病诊疗协作网”，启动罕见病报告工作；自2021年2月起，开设了多个罕见病联合诊疗门诊，组建了包括神经内科、内分泌科、神经外科、放射科、医学遗传学、康复科在内的多学科专家团队，发挥医院人才优势，采取多学科联合诊疗的形式，实现“一站式”诊疗，为患者提供个性化、最合理的诊疗方案和优化的诊疗流程。同时，开展罕见病科普宣传工作，提高人们对罕见病的认识；加大基础科学研究，探索新的治疗方法，寻找一些新的治疗药物，造福更多的罕见病患者。

谢，青附医院神经内科主任，对神经系统罕见病有深入研究。何和儿童保健科主任医师易明基均表示，希望罕见病引起社会足够重视，更多罕见药纳入医保范围。“儿童的基础保健和营养支持非常重要，干预罕见病的进展，阻断其发展，也是治疗罕见病的重要途径。”儿童保健科主任医师易明吉告诉记者。

据了解，2021年6月，在青岛市卫生健康委和山东大学齐鲁医院(青岛)的领导下，成立了青岛市疑难病诊疗中心。泰山学者、神经科专家严传珠教授担任中心主任，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊疗服务。中心建立了完善的预约流程，做到专人对接、专业评估、MDT协同诊疗，建立疑难罕见病住院绿色快速通道，方便患者转诊。

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青岛免费筛查“四病”，三滴血就能检测

据悉，自青岛市开展新生儿疾病筛查以来，罕见病不再是不治之症，罕见病不再罕见，而是因为爱而变得“罕见”。

新生儿遗传代谢病筛查可早期发现罕见病

什么是罕见病？罕见病又称“孤儿病”，发病率低，疾病多。指患病率低于50万分之一或新生儿发病率低于1万分之一的疾病。“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝宝”，这些童话般富有诗意的名字，对应的是白化病、血友病、成骨不全、大疱性表皮松弛；而“不食人间烟火”、“百万分之一”的婴儿也是苯丙酮尿症、先天性肾上腺增生的代名词，被称为“罕见病”。

根据医学文献，每个人都有5~10个缺陷基因。一旦父母双方有相同的缺陷基因，就有可能生出患有罕见疾病的宝宝。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但对于他们遇到的家庭来说就是100%。

大多数罕见病患者迟早会出现多器官功能障碍，尤其是呼吸、循环和神经系统，可能导致呼吸衰竭、肝肾功能障碍、身心发育迟缓、生活不能自理，甚至危及生命。干预治疗越早，效果越好。

如何早期发现罕见病？据报道，80%以上的罕见病是由遗传因素引起的，其中50%发生在出生时或儿童时期。新生儿遗传代谢疾病筛查是提高出生人口素质、早期发现罕见病的方法之一，也是出生缺陷的三级预防。

通过对新生儿遗传代谢性疾病的筛查，可以早期筛查出一些威胁生命的先天性和遗传性疾病，并进行早期诊断和治疗，从而避免脑、肝、肾和

青岛免费筛查的遗传代谢疾病有哪些？包括以下四种疾病，简称“四病”:先天性甲状腺功能减退症(简称“呆子”)、苯丙酮尿症(不食人间烟火的婴儿)、先天性肾上腺增生(百万分之一的婴儿)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(又称“豆病”，南方发病率较高)。

新生儿遗传代谢疾病筛查是如何操作的？

答案很简单！新生儿出生后可通过足跟“三滴血”试验进行筛查。正常新生儿采血时间为出生后48小时，7天内，完全母乳喂养后，分娩医院相关人员会按照新生儿疾病筛查的相关要求进行采血，将血样滴在专用的干燥滤纸上进行检验。对于因各种原因未抽血者(早产儿、低出生体重儿、正在接受疾病治疗的新生儿、提前出院等。)，采血时间一般不超过出生后20天。

罕见病如何诊治？导致新生儿遗传代谢性疾病筛查结果异常的原因有很多。为了进一步确诊，医生会通知家长带孩子复查。一旦接到复查通知，家长应尽快带宝宝去医院做相关检查。一旦孩子被确诊患有疾病，家长应按照医嘱尽早治疗，定期检查，并监测宝宝的身心发育情况，预防这些疾病带来的不良后果。

“婴儿出生时看起来很健康。一定要做新生儿疾病筛查吗？”针对很多家长的疑问，青岛儿保专家解释说，大多数遗传代谢性疾病的宝宝出生时看起来都很正常，但有些异常行为会在出生3 ~ 6个月后逐渐出现。如果此时确诊，将错过治疗的最佳时机，导致宝宝的身体和智力发育落后，难以得到改善，给家庭带来极大的经济和精神负担。所以，即使宝宝出生时看起来很健康，你也要做新生儿疾病筛查！

来

来源：大众报、半岛新闻全媒体记者齐娟、王欣欣。

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