金贝供卵在哪里,NGS技术能检测的遗传病有哪些？

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NGS技术不仅可以应用于产前染色体异常检测，还可以用于产前单基因遗传病的检测。对于常染色体显性遗传病，可以通过检测孕妇血浆胎儿游离DNA是否携带致病位点(父系突变、新突变)来判断胎儿是否患病；也可以作为常染色体隐性遗传病的提示。如果父母同时携带不同的杂合突变(先证者为复合杂合突变)，只有在外周血中检测到母亲的母体突变时，才需要进一步进行有创产前诊断，这样就减少了50%的孕妇进行有创产前诊断。如果父母携带相同的致病杂合子突变，可以通过大规模平行测序或数字PCR技术准确定量胎儿游离DNA的浓度，从而区分突变是来自母源还是父源。

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除胎儿游离DNA外，结合NGS技术检测母体血液循环中的游离胎儿细胞和宫颈粘液中的胎儿脱落绒毛细胞，已成功应用于单基因遗传病的无创产前诊断。目前，NIPT无创产前诊断技术已成功应用于单基因遗传病的产前检测，如杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、先天性肾上腺增生、囊性纤维化、新生儿糖尿病、软骨发育不全、苯丙酮尿症等。详细综述了NIPT在单基因遗传病检测中的应用进展。

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基于胎儿游离DNA的高通量测序NIPT技术的发展正在迅速改变传统的产前诊断和产前筛查方法，并已在临床试验中得到证实。目前NIPT技术检测染色体微重复和微缺失存在争议，但美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)仍推荐NIPT可作为孕9-10周BMIlt40kg/m2孕妇可以检出21三体、18三体、13三体的非整倍体胎儿，还可以检出一些常见的染色体微缺失和重复综合征。

但是，作为一种筛选方法，这种方法有局限性。高危孕妇应通过经典的羊水胎儿细胞核型分析或染色体微阵列分析进行诊断。并且由于胎盘嵌合体、母体状况、孕周等因素，容易产生假阳性和假阴性的异常结果。

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